图谱名称: 结节性硬化
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罕见病
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结节性硬化  · 闯红灯的爆米花  · 科学 tsc 硬化症 结节性硬化  ·  1 年前
2022年8月15日 ... 结节性硬化综合征(TSC)是一种由TSC1或TSC2基因缺失引起的多系统肿瘤性疾病,发病的肾脏主要表现为囊肿和血管平滑肌脂肪瘤。然而,目前并没有足够的;...
结节性硬化  · 成熟的脸盆  · 心理健康 硬化症 医疗诊断 结节性硬化  ·  1 年前
2023年3月23日 ... 根据症状,您或您的孩子可能会去看几位不同的结节性硬化症专科医生,可能包括脑部(神经科医生)、心脏(心脏科医生)、眼睛(眼科医生)、皮肤(皮肤;...
结节性硬化  · 成熟的脸盆  · 淋巴系统 淋巴结转移 脂肪瘤 淋巴结肿大  ·  1 年前
肾AML可同时合并结节性硬化症,但多数为散发,好发于中年女性,无明显临床症状,可由影像学检查检出。典型AML在CT平扫上具有特征性的脂肪密度,易与其他肾肿瘤相鉴别,;...
结节性硬化  · 成熟的脸盆  · 基因突变 结节性硬化 tsc 罕见病  ·  1 年前
2020年12月11日 ... 一、疾病概述结节性硬化症( Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,是TSCl/2基因突变导致mTOR蛋白的过度激活,从而异常细胞;...
结节性硬化  · 成熟的脸盆  · ct检查 脂肪瘤 健康 结节性硬化  ·  1 年前
2022年1月25日 ... 结节性硬化属神经皮肤综合征,约20%到50%的患者呈常染色体显性遗传,男性发病多于女性。其典型的临床表现是癫痫、智力低下及面部皮肤皮脂腺瘤的三联征。结;...
结节性硬化  · 成熟的脸盆  · 硬化症 罕见病 结节性硬化 tsc  ·  1 年前
2022年5月16日 ... 结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)是一种多系统受累的常 ... 面部皮疹、智力发育的迟缓、癫痫,这是这种罕见病比较典型的'三联征'”。
结节性硬化  · 成熟的脸盆  · 健康 癫痫发作 皮脂腺瘤 结节性硬化  ·  1 年前
结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多;...
结节性硬化  · 成熟的脸盆  · 癌症 doi 基因合成 pubmed  ·  1 年前
临床表现各异,且具有年龄相关性,成人症状较儿童多,但除心脏错构瘤外。其致病基因为TSC1和TSC2,二者均属肿瘤抑制基因,TSC1基因位于9q34,包含23个外显子,第;...
结节性硬化  · 成熟的脸盆  · 养生 健康 doi pubmed  ·  1 年前
脑部主要病理改变包括皮质结节、白质放射状移行线、室管膜下钙化灶和室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant-cell astrocytomas, SEGA),神经系统症状主要有癫痫、;...