根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于 儿童期 发病，男多于女。

1. 皮肤损害

特征是口鼻 三角区 皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至 蚕豆 大小的坚硬蜡样 丘疹 ，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形 色素脱失 斑，在 紫外灯 下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰 骶区 的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现 甲床 下 纤维瘤 ，又称Koenen 肿瘤 ，自指（趾）甲沟处长出， 趾甲 常见，多见于青春期，可为本病惟一 皮损 。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。 ^[1-2] 其他如 咖啡牛奶斑 、 皮肤纤维瘤 等均可见。

2. 神经系统 损害

（1） 癫痫 为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自 婴儿痉挛症 开始，至部分性 局灶性 或复杂性发作、 全面性 大发作 。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性 人格障碍 。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和 复杂部分性发作 ，频繁发作者多有性格改变。

（2）智能减退多进行性加重，伴有 情绪不稳 、行为幼稚、易冲动和 思维紊乱 等 精神症状 ，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的 智能障碍 ，部分患者可表现为 孤独症 。

（3）少数可有神经系统 阳性体征 。如 锥体外系 体征或 单瘫 、 偏瘫 、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜 下结节 阻塞 脑脊液循环 通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起 颅内压增高 表现。 ^[2]

3.眼部症状

50%患者有 视网膜 胶质瘤 ，称为晶体瘤。 眼底检查 在眼球后极视 乳头 或附近可见多个虫卵样或 桑椹 样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害 ^[2] 。此外尚可出现 小眼球 、突眼、 青光眼 、晶体混浊、 白内障 、 玻璃体出血 、 色素性视网膜炎 、 视网膜出血 和 原发性视神经萎缩 。

4.肾脏病变

肾血管平滑肌脂肪瘤 （ AML ）和 肾囊肿 最常见，表现为无痛性 血尿 、 蛋白尿 、 高血压 或 腹部包块 等，在TSC死亡者中因 肾脏疾病 而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。

5.心脏病变

47%～67%患者可出现 心脏横纹肌瘤 ，该肿瘤一般在 新生儿期 最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起 心力衰竭 ，是本病 婴儿期 最重要的 死亡原因 ，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。

6.肺部病变

肺淋巴管肌瘤病 （LAM）累及肺部常见于育龄女性患者，是 结缔组织 、 平滑肌 及血管 过度生长 形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、 咳嗽 等 肺心病 、 自发性气胸 的表现。

7.骨骼病变

骨质硬化 ，颅骨 硬化症 最为常见，亦好发于指、趾骨，为骨小梁增生所致；囊性变，全身骨骼均可受累， X线 可发现； 脊柱裂 和 多趾 （指）畸形。

8.其他脏器

包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、 肾上腺 、 乳腺 、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除 骨骼肌 、 松果 体外可累及所有 组织器官 。