PET/CT检查结节性硬化案例

简要病史

女,59岁。右侧乳腺癌术后14年，癫痫病史多年。

PET/CT图像

影像学表现及诊断

两侧脑室室管膜下多发结节灶及钙化灶，两肺多发局灶性无肺纹理透光，肝内及右肾下极多发小圆形脂肪密度影，FDG代谢未见异常，结合临床考虑结节性硬化。

结节性硬化伴多系统受累

结节性硬化属神经皮肤综合征，约20%到50%的患者呈常染色体显性遗传，男性发病多于女性。其典型的临床表现是癫痫、智力低下及面部皮肤皮脂腺瘤的三联征。结节性硬化病灶可以发生于人体的任何器官，其中颅脑病变最为常见。

累及系统

01中枢神经系统

颅内结节性硬化可出现典型的4种类型的病理改变： 皮质结节、脑白质异常、室管膜下结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤。

这些病理异常说明了癫痫和智力低下的临床特点，其癫痫的发生率为 80%~93%。室管膜下结节是由于神经细胞破坏，原始的神经胶质纤维增生形成的错构瘤，极易发生钙质沉积。皮质结节及室管膜下结节的发生率为95%。

02肾脏

肾脏也是结节性硬化最常累及的器官之一 ，可表现为 5 种肾脏病变：错构瘤、囊肿、潜在恶性的错构瘤、肾细胞癌及嗜酸细胞瘤，其中 肾血管平滑肌脂肪瘤最为常见 ，约占 70%~80%，多在5岁后开始出现，肾脏病变随着年龄的增长发病率升高[5]。也有文献报道，结节性硬化80%会累及双肾表现为双肾多发的血管平滑肌脂肪瘤，50%发性血管平滑肌脂肪瘤合并结节性硬化。

03肺

结节性硬化患者可以出现肺淋巴管肌瘤病。文献报道认为，肺部典型表现为淋巴管肌瘤病且多发生于女性患者，CT主要表现为双肺薄壁囊肿及多发非钙化结节灶。

04肝脏

本病伴肝脏血管平滑肌脂肪瘤较少见。 可以单发，也可以多发，并发结节性硬化多为青年人，5%~10%的肝脏血管平滑肌脂肪瘤可合并结节性硬化。

05骨

本病的骨骼改变近年来逐渐得以重视， 影像学可发现骨骼硬化性小结节，多位于松质骨丰富区，边界清楚，还可表现为牙质样增生或骨纤维结构不良样改变，以颅骨内外板常见；短管状骨可见局限性骨皮质增厚改变等。

06心脏

心脏横纹肌瘤是诊断结节性硬化的主要标准之一 ，可以单发，可以多发。在儿童结节性硬化患者中常见，约占 40%~86%，文献认为横纹肌瘤可能会随着年龄的增长尺寸变小、数量减少，最终可能完全消失，另外，心脏含脂肪占位同时有肾脏错构瘤的患者，心脏含脂病灶很可能是错构瘤， 这也可能是结节性硬化的特征之一。

综上所述，结节性硬化除颅脑具有特征性结节外，身体其他系统器官也可出现受损害表现，其中肾脏受累最为常见，表现为多发血管平滑肌脂肪瘤、多发囊肿，其它系统可伴发心脏横纹肌瘤、肺淋巴管平滑肌瘤病、肝脏错构瘤、胰腺神经内分泌瘤等，血管动脉瘤、骨质改变等很少有报道，发生率很低。PET/CT检查的优势在于可以对疾病的影像学表现进行全面把握，对疾病进行综合分析，使诊断结论更接近于“真相”。

参考文献

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