为了进一步贯彻落实《“健康中国2030”规划纲要》及国家卫生健康委员会《全国出生缺陷综合防治方案》， 加强出生缺陷筛查能力， 提高妇幼健康水平，2022年3月12日下午，中国妇幼保健协会就“脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控项目”的立项事宜，通过线下、线上 结合 的方式召开了专家论证会。协会领导和来自全国9个省（直辖市）的产科、妇科、检验科和医学遗传中心的专家代表对项目立项的必要性、可行性以及具体实施策略进行了全面细致的研讨！

中国妇幼保健协会常务副会长兼秘书长于小千、潍坊市卫生健康委员会二级调研员李迎春、河北省妇幼保健协会会长李江、山东省东明县妇幼保健院书记（中国妇幼保健协会县级工委主任、山东省妇幼保健协会副秘书长）胡辰生，全国9个省（直辖市）14家单位专家同仁，西安天隆科技有限公司市场部总监冯真真和学术主管问媛媛博士等技术支持单位代表参加了会议。会议由中国妇幼保健协会秘书长助理马祥君主持。

会议邀请首都儿研所遗传学科首席专家宋昉教授，北京大学第一医院马祎楠副研究员做主题报告，两位专家围绕脊髓性肌萎缩症的现状和未来、取得的成绩和面临的挑战，携带者筛查与新生儿筛查的意义和实施流程、筛查技术和遗传咨询等内容进行了专业的讲解。

研讨会邀请了潍坊市卫生健康委员会二级调研员李迎春和潍坊市妇幼保健院孙明强主任，详细介绍了潍坊市连续2年把SMA携带者免费筛查作为政府民生实事项目所取得的防控效果和实践经验。

专题报告结束后，进入项目研讨环节。由来自北京大学第一医院杨艳玲主任、北京大学第三医院闫丽盈主任、中国医学科学院北京协和医院郝娜主任、 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心傅启华教授、重庆市妇幼保健院漆洪波院长、广东省妇幼保健院尹爱华主任、湖北省妇幼保健院宋婕萍主任、山东省妇幼保健院俞冬熠主任、云南省第一人民医院朱宝生主任、贵州省人民医院黄盛文主任、潍坊市妇幼保健院徐健博士等权威专家先后发言，就各省各单位在出生缺陷防控工作中的方法和经验，未来SMA筛查项目在各省实施的策略做了交流和讨论。

与会专家一致认为： SMA符合携带者筛查的各项要求、筛查和诊断技术经济可及，遗传咨询内容和要点明确，临床治疗路径清晰，疾病治疗药物可及，在婚前/孕前、产前和新生儿筛查阶段构建SMA三级预防体系，早筛查、早诊断和早干预社会效益突出，患者获益明显。项目立项科学合理，项目实施必要可行，对于我国SMA出生缺陷综合防控具有重要意义。

最后， 于小千 常务副会长进行了总结讲话。于会长指出，出生人口素质关系人民幸福、社会进步和民族未来，是党和国家高度关注、人民群众十分关切的重大民生问题，也是中国妇幼保健学会推动妇幼健康事业发展重点关注的方向。经过多年的努力，妇幼健康整体服务能力、学科建设和人才培养等方面都在不断提高，出生缺陷综合防控取得了一定的成绩。但我国同时也是人口大国，受制于种种客观原因，针对于SMA等危害严重的遗传病筛查覆盖还未达到预期效果，在临床中还存在未被满足的需求，需要为我国SMA防治探索更便捷、经济和高质量的服务路径，发挥协会的桥梁作用、发挥专家资源优势，与行业内像西安天隆科技这样技术过硬且有社会责任感的企业合作，一起探讨解决这项公共卫生健康问题的难点和痛点，从根本上降低SMA出生率。

于会长强调，通过该项目的立项和实施，可以为国家相关政策或指南共识的制定提供依据，为中国SMA防控提供行业标准和指导，在项目实施过程中建立SMA诊疗中各医疗服务机构的上下联动，提高诊疗效率和质量，帮助和扶持SMA诊治水平有限的基层单位，提高SMA精准检测和预防能力，提高大众对于疾病的了解和认识。提高妇女儿童健康水平，促进生殖健康服务的公平可及，满足人民群众对分子诊断新技术、新服务的需求，提升了人民群众的获得感、幸福感和安全感。

专家论证会取得圆满成功。

欢迎各省（自治区、直辖市）妇幼保健机构、各级医疗机构、广大妇幼健康工作者，为项目在全国范围内的开展献计献策、积极参与！

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脊髓性肌萎缩症（SMA）是什么病？

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，主要由运动神经元退化导致患者肌肉无力、萎缩，但不影响认知及智力。一般起病较早，被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

脊髓性肌萎缩症主要是由SMN1基因（运动神经元存活基因1）7和8外显子纯合缺失或点突变致病，临床上分为四型，I型也称婴儿型，几乎所有患者均在6个月内发病，80%在1岁内死亡，很少活到2岁，从未达到独坐的能力；II型称为迟发婴儿型，6个月内发育正常，可独坐，之后发育减慢或倒退，常于18个月内出现，始终达不到独走的能力；III型又称少年型，1岁内正常，常在18个月以后发病，可获得独立行走的能力；IV型为成人型。I型和II型多见，是导致婴幼儿死亡的主要遗传原因。

在2019年治疗脊髓性肌萎缩症的药物引进国内之前，该病没有特效的救治方法。2016年底，美国研制出了治疗脊髓性肌萎缩症的首款药物——诺西那生钠注射剂液，2019年4月28日该药正式在中国上市。诺西那生钠引进中国，脊髓性肌萎缩症有了行之有效的治疗方法。

北京儿童医院神经内科主任医师吕俊兰说，“即使有药可治，也不如避免疾病发生。”虽然脊髓性肌萎缩症这种常染色体隐性遗传病在新生儿中的发病率约为万分之一，但其致病基因的携带率高达1/50，“也就是说每50个人中，就有一个人的后代有可能‘赶’上这个病，这是多高的携带率呀！”想要避免遗传疾病的发生，携带者和产前基因筛查是重要的手段。脊髓性肌萎缩症的携带者筛查只需要抽血全血3毫升便可进行基因检测，在任何时期都可以进行。对于育龄期妇女来说，在备孕期进行携带者筛查或早孕期进行产前筛查，均可有效减少遗传病患儿出生。

此外，吕俊兰说，脊髓性肌萎缩症与大部分疾病一样，早发现、早治疗对于疾病预后效果起到关键作用。“这也是推进普及新生儿筛查、加大筛查力度的重要意义所在。”（来源：京报网）

来源：中国妇幼保健协会互联网与产业合作办公室