颈项透明层
这是一种超声检查，包括在第 11 周和第 13 周之间测量位于胎儿颈部后部区域的空间。 在这个位置有一层薄薄的液体，存在于所有胎儿的颈部区域，在超声检查中显示为称为半透明的薄液体区域。
当该流体层增加（颈部半透明层的厚度增加）时，胎儿染色体或其他疾病（例如畸形心脏病）的风险可能会增加。 可以估计颈部半透明研究具有75-80％的灵敏度。 这意味着 75-80% 的受 21 三体综合征或唐氏综合症影响的胎儿可以通过研究颈项透明层来识别。
这是一项在第 11 周和第 14 周之间进行的血液检查，基于母体血液中存在的两种激素（因此称为双测试）的剂量：游离β HCG（绒毛膜促性腺激素的游离部分）和PAPP-A（与妊娠相关的血浆蛋白 A）。 在胎儿染色体疾病的情况下，游离β HCG通常会升高。 相反，PAPP-A 减少。 所以PAPP-A减少得越多，游离βHCG增加得越多，染色体疾病的可能性就越大，包括唐氏综合症和18三体。
BI检查和颈项透明层 （组合检查）
BI-检查 与颈项透明层的超声测量的关联将唐氏综合症测试的灵敏度提高到 90%（也就是说，它能够识别出 100 个唐氏综合症胎儿中的 90 个）。