原标题：科普 | 什么是染色体变异

从生命科学的角度，染色体和染色体上的基因控制一个人的全部，包括你的容貌、身高、体重、智商等等，当然，这只是机械生物论者的观点。但是，这从一个侧面说明染色体对于个人有多重要。一旦染色发生问题，它所影响到的通常不是人体健康的某一个方面，而是全面影响到人体的许多脏器和组织结构，造成多样的功能损害。染色体上一个小小片段的异常，就足以造成严重的后果：特殊面容、多发畸形、智力低下等是染色体异常的常见表现。可见，拥有一套“正常的”染色体对于我们是多么重要。

染色体核型分析是用以检查个体的染色体是否正常的经典方法。通过特殊的技术手段，把细胞内的染色体固定下来，通过显微镜来观察染色体的数目和形态，以此判断染色体是否正常。在一般情况下，正常的染色体都有一套固定的“外貌”，我们以此确定一张染色体正常核型的“标准图谱”。例如：每个细胞内都有46条染色体；男性有一条X染色体和一条Y染色体，女性有两条X染色体；某号染色体应该有多长，在显微镜下可以分辨出多少条带，条带应该如何分布，等等。如果你的染色体和这张标准图谱相同，那就是正常的；反之，可能就有问题了。

染色体核型分析

然而，问题在于，染色体有时候也如同这个时代的个人一般，希望表现一些自己的个性。并没有哪条自然法律规定正常的染色非得看上去完全一样，或者说非得长成完全相同的样子。偏偏染色体上有些部分显得不那么重要，略加改变并不影响到染色体的功能，也不影响到个体的健康，于是很多染色体就在这些地方略做修饰，使得自己和“标准图谱”显得不太一样。如果从标准核型的角度来看，这些染色体显然是“变异”了，这些彰显个性的染色体就被称为是“变异染色体（variant chromosomes）”。

染色体变异指的是不同人群中在染色体上的某些特定区域表现出来的外观上的明显差异，但是这些差异并不影响染色体的功能，这是染色体变异（variation）和染色体异常（abnormality）的重要区分。请注意，新华医学遗传网将染色体变异的内容放在“染色体异常”的目录下严格来说是错误的，之所以这样做是为了检索的方便，因为大多数读者并不懂得两者之间的差别。染色体变异所涉及的染色体区域，通常是一些被称为“异染色质”的区域，这些区域不含有具有转录活性的基因，对于个体的任何表型均没有影响。因此，染色体变异在很多地方也被称为染色体正常变异（normal variation）。

如果你能理解人有A、B、AB和O四种不同血型，那你也可以用同样的概念来理解染色体变异。不同的人血型不同，但是这对于健康本身没有影响——当然，如果你信奉那些无稽的血型决定命运的宿命论观点另当别论——不同人群间的血型差异可以被称为异质性。而染色体变异也是另一种异质性的表现。人与人之间在一些染色体的区段上会表现得不同，然而总体来说，这些都属于正常的染色体核型。

染色体变异有时候也被称为染色体多态性，这两个概念所指的内容是一样的。从遗传学的角度来说，对于染色体变异使用多态性（polymorphism）是不准确的；但是，我们并不需要过度深究这一问题。当你看到染色体多态性时，只需知道，这与染色体变异是同一回事。要紧的是，我们这里对于染色体变异的所有描述都可以用来描述染色体多态性。

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