铃铃铃 ~~

工作人员：“您好！这里是三明市妇幼保健院新生儿疾病筛查实验室 !”

家属：“ 医生，你好，我手机上收到了两条短信，内容说我的孩子有一个指标是弱阳性，不明白是什么意思？ ”

工作人员：“稍等，电脑系统帮您查看下具体情况！”

工作人员：“您的小孩足底血筛查结果有一项指标异常，请及时抱孩子回分娩医院产科采足底血复查。”

家属：“医生，足底血 具体查哪些项目呢？ ”

什么是新生儿遗传代谢病筛查？

新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿出生 72 小时后， 7 天之内并充分哺乳后，进行足底采血，最迟不超过出生后 20 天。通过对某些危害严重的遗传代谢缺陷、先天性疾病进行群体筛查，在患儿出现临床指征前进行早期诊断、治疗，从而避免或减轻疾病的危害。是宝宝出生后的第一道健康“安检”。

所有宝宝出生后都要筛查吗？

所有新生儿都应该接受筛查，有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病，但不能在孕期诊断，只有通过出生缺陷防控的第三级预防，即新生儿遗传代谢病筛查才能早期发现

孩子出生后看起来很健康，还要参加新生儿疾病筛查吗？

大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到 3 ～ 6 个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，错过了最佳治疗时机，会导致宝宝的体格和智力发育落后，家庭带来很大的经济和精神负担；若能在出生不久发现疾病，及时治疗，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。及早期诊断、治疗，从而避免或减轻疾病的危害。

新生儿疾病筛查可以检查哪些疾病？

新生儿疾病筛查只要宝宝几滴足底血，就能进行 30 多种遗传病检测，是一项非常经济、高效、有意义的惠民项目。新生儿疾病筛查检测项目包括串联质谱筛查 27 种遗传代谢病和助产机构分娩的政府免费先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶缺陷病及苯丙酮尿症。

筛查结果阴性的宝宝：

在筛查阴性结果的宝宝中，仍有个别宝宝可能患有这些疾病，因此，宝宝即便通过了筛查，也需要定期进行儿童保健检查，及时发现异常。

异常结果复查流程：

复查通知表示因多种原因有些宝宝需要重新采集标本进行检测，分娩机构工作人员或新生儿疾病筛查实验室的医生会打电话给您，并告诉您要下一步该做什么。一旦接到通知，请您务必配合，尽快带宝宝到指定医院进行相关检查。如果你的宝宝需要复查，不要等待，立即带回医院， 越早越好 。

阳性确诊地址：

三明市妇幼保健院 三元区崇荣路 31 幢儿科 0598-8339250

三明市妇幼保健院三元区乾龙新村 144 幢儿科 0598-8317603

三明市新生儿疾病筛查实验室 0598-8325516