CPTDⅡ为常染色体隐性遗传病，CPT2基因编码CPTⅡ酶，位于染色体lp32。CPT2由5个外显子组成，编码长度为658个氨基酸的蛋白质。到目前为止，CPT2编码序列中的60个致病突变已经有文献报道，其中41个被认为在关键残基上导致氨基酸置换或缺失，在多种物种中证实有高度保守性。复合杂合子突变的患者在休息时长链脂肪酸氧化正常，但是在延长低强度锻炼后脂肪酸氧化严重受损。有报道，在一个患有家族性反复血红蛋白尿发作确诊为CPTDⅡ的家族中发现CPT2基因的纯合子突变（S113L）。

成人肌病型由DiMauro和DiMauro首次确定，目前，肌病型已报道300余例，常发生在青年人中，临床表现较轻，特征是横纹肌溶解反复发作，肌肉疼痛；剧烈运动、空腹、病毒性感染或热性疾病可引发，也是一种最常见的引起遗传性肌红蛋白尿的原因。

严重婴儿型具有明显空腹不耐受性特征，反复出现代谢障碍如低酮性低血糖和肝性脑病。致命新生儿型包括婴儿型疾病。CPT2基因有超过60种的突变，一般导致氨基酸替代或小的缺失，引起CPTDⅡ。

肌肉型的鉴别诊断应包括糖原贮积病Ⅳ型、进行性假肥大性肌营养不良和细胞色素C氧化酶缺乏症，其他婴儿和新生儿型肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症（CACT）和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。联合酶学和基因学检查可进行产前诊断。

CPTD Ⅱ肌病型预后良好。治疗应避免空腹时间过长（>12小时）、低脂肪和高碳水化合物饮食，限制长时间重体力作业。避免剧烈运动，限制长链脂肪酸摄入，补充左旋肉碱[100～200mg/（kg·d），分3～4次]。

给予中链甘油三酯（MCT）能够有效治疗成人发病的CPTDⅡ。

苯扎贝特是一种常用的降血脂药，通过刺激突变基因的表达，可恢复轻度CPTDⅡ患者的肌细胞内脂肪酸氧化。CPTDⅡ患者可给予苯扎贝特进行治疗，并测定骨骼肌脂肪酸氧化的水平决定是否终止给药，治疗后棕榈酰肉碱氧化水平显著增加，患者骨骼肌CPT2 mRNA增加，CPT2蛋白水平也增加。患者成纤维细胞的体外分析显示细胞暴露到苯扎贝特之后，脂肪酸氧化的原始缺陷可以完全纠正，横纹肌溶解发作次数减少，生活质量调查显示身体疼痛较少、体力活动能力增强。