1. 白化病

是由于不同基因的突变，导致 黑色素 或黑色素体 生物合成 缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈 白化现象 ，易 晒伤 、大多有 眼球震颤 、怕光、 低视力 等现象，目前无有效的治疗方法。

2. 肢端肥大症

是脑下 垂体 因增生或 肿瘤 而引起 生长激素 分泌过多引起的皮肤及骨骼 异常增生 性疾病。未成年人发病引起 巨人症 ，成年人发病表现为皮肤 弥漫性 肥大增厚，面部皮 肤纹 理增粗，皱纹加深， 鼻唇沟 增宽，舌、嘴唇变厚。同时 垂体肿瘤 压迫导致器官病变且 恶性肿瘤 发生率 也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。

3. 特发性肺动脉高压 病

是一种罕见的 心血管病 ，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为 呼吸困难 、气喘、 胸痛 等，病情严重的出现 心包积液 ，导致 右心衰竭 ，只能卧床不起。患者 平均年龄 在30岁左右，目前是不可治愈的重度 慢性疾病 。

4. 苯酮尿症

缺乏 丙酮酸 羟化酶 ， 苯丙氨酸 只能靠 转氨 生成 苯丙酮酸 ，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。

5. 线粒体病

是由 线粒体DNA 或 核DNA 缺陷引起。 基因缺陷 导致了 线粒体呼吸链 上的 功能蛋白 或 结构蛋白 发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有 癫痫 、 偏头痛 、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、 眼睑下垂 、 神经性耳聋 以及 身材矮小 、 糖尿病 、 心肌病 、 白内障 等。