AVERAGEFREQ ON
MINMAXFREQ ON
METAL可以选择性地跟踪所有文件的效应等位基因频率,并报告平均、最小和最大效应等位基因频率。在METAL完成所有的链比对后,这些可以非常有用地检查不同队列的等位基因频率是否相似。不同研究中等位基因频率的巨大差异可能表明不同研究中参考等位基因的命名不一致。当这个特性被打开时,METAL要求所有的输入文件都有一个等位基因频率列。要使用FREQLABEL命令,指定等位基因频率信息的列名。
4.9 输入文件推荐
强烈建议对输入文件的所有SNP都提供两个等位基因的标签,即效应等位和非效应等位。只要每个输入文件的等位基因列都给出了,METAL就会适当地考虑不同输入文件使用不同参考等位基因的情况。等位基因可以用数字编码(A=1,C=2,G=3,T=4)或字母编码(A,C,G,T, a,c,g,t),如果没有A/T或C/G SNP (互补配对的等位,ambiguous alleles),等位基因可以在任何一条链上。如果没有A/T或C/G SNP,等位基因可以在任何一条链上。对于A/T或C/G SNPs, METAL要求SNPs在不同输入文件中的一致链上,以便结果可解释。对于其他snp, METAL可以自动识别和解决链不一致。
P值:如果出现<0、>1或非数值的情况,会被认为是缺失值,并给出警告。
EFFECT列可以有正值和负值(例如,来自回归的beta值),或者只是相对于参考等位基因的效应方向,列为“+”和“-”。例如,参考等位基因A(或效应等位基因A)的“+”效应(或任何正数)代表了等位基因A的拷贝数量的增加与性状值的增加相关的情况。对于离散性状,报告比值比通常都是正的。在这种情况下,为了计算效应的方向,应该查看比值比的对数。如果指定了EFFECT log(ODDS_RATIO_COLUMN), METAL可以计算比值比。
要执行基于OR的meta分析,请在脚本的开头选择SCHEME STDERR。然后,对于每个文件,提供优势比的自然对数作为EFFECT列或另一个适当的统计数据(例如逻辑回归分析中相应的回归系数)。